MONTEREAL, 7 qershor 2013 – Të festosh përvjetorin e martesës mes dy shkencëtarësh me botimin e një punë të përbashkët në revistën e famshme amerikane “Annals of Neurology”, kështu ka ndodhur me gjenetistin durrsak Edor Kabashi dhe rumunen po gjenetiste dhe kolege, Sorana Ciura.

Por ky përvjetor (janë martuar më 19 maj 2012) dhe shkrimi për një zbulim epokal në gjenetikë i publikuar më 30 maj 2013, ka risjellë në xhiron ndërkombëtare emrin e durrsakut të jashtëzakonshëm.

36 vjeç dhe Edor Kabashi bëhet lajm dhe për revistën mitike të biznesit botëror si “The Wall Street Journal”, duke i përmendur se ky shkencëtar që punon në Paris dhe Montreal si shef grupi pune në kërkimet gjenetike për shërimin e sëmundjes ALS (skleroza amfiotrofike anësore) ende të pashërueshme, zbulimin e tij në gjenetikë e ka botuar në Annals of Neurology.

Me të merren agjenci lajmesh, radiotelevizioni kanadez, Qendra Pakard (Packard), mediet franceze, La Presse, Metro, News Medical etj.

“Dyrrah”-u boton përmbledhjen e lajmeve mbi zbulimin e madh në gjenetikë.

Ky shkrim shoqërohet dhe me faksimile të disa medieve që kanë raportuar lajmin.

Për internautët e vet, posaçërisht për mjekët shqiptarë, “Dyrrah”-u vë në dispozicion në PDF si ekskluzivitet studimin prej 45 faqesh të botuar në Annals of Neurology, më 30 maj 2013, ku raportohet hollësisht për këtë model në zebrafish, fakt që shërbeu si scoop, kjo falë dashamirësisë së kolegut tonë Gëzim Kabashi, xhaxhai i Edorit. Për këtë qëllim të interesuarit t'i drejtohen me kërkesë në adresën e mëposhtme: [email protected].

LAJMET

Një studiues nga Kanadaja zhvillon modelin e parë në kafshë në studimin e funksionit të gjenit C9ORF72 në ALS

Studiuesi nga Kanadaja Edor Kabashi i Universitetit të Montrealit (Université de Montreal)ka zhvilluar modelin e parë në kafshë për studimin e funksionit të një gjeni që është përgjegjës për përqindjen më të lartë të ALS-së (skleroza amfiotrofike laterale / anësore), që njihet zakonisht si sëmundja e Lui Gerig-ut (Louis Gehrig). Rezultatet e deritashme hedhin dritë mbi shkakun e sëmundjes shkatërruese.

“Rezultatet tona tregojnë se nivelet normale të një gjeni të quajtur C9ORF72 janë vendimtare për funksionin e përshtatshëm motorik të zebrafish-it [peshqit zebër, latinisht danio rerio, përdoren sot edhe si model organizmi nga gjenetistët për të testuar teoritë e tyre të trashëgimisë dhe funksionit të gjeneve – shënim i “Dyrrah”-ut], dhe mos-funksioni i tij shkakton neurodegjenerim”, shpjegon Dr. Kabashi.

Ky është informacion me rëndësi jetike, meqenëse ALS-ja shkaktohet nga vdekja e neuroneve motorike që lidhin trurin me muskujt. Ndonëse shkaqet specifike të ALS-së u kanë rrëshqitur shkencëtarëve për vite të tëra, njoftimi i Dr. Kabashit përfaqëson një hap të rëndësishëm përpara, duke shpresuar në zbulimin e terapive të reja dhe, një ditë, të kurës.

“Shkencëtarët kanadezë janë të njohur në nivel ndërkombëtar për zbulimet që na bëjnë të kuptojmë akoma më shumë se ç’është ALS-ja”, deklaroi Dejvid Lindi (David Lindee), drejtor i përgjithshëm i ALS Canada. “Kështu i hapen perspektiva komunitetit të ALS-së. Jemi krenarë që mbështetim punën e tyre dhe të entuziazmuar nga rezultatet e Dr. Kabashit”.

Për herë të parë bëhet publik modeli në kafshë në studimin e funksionit e gjenit C9ORF72

Në vitin 2011 dy konsorciume ndërkombëtare identifikuan faktin se mutacionet në C9ORF72 shkaktojnë një përqindje më të lartë të ALS-së familjare dhe sporadike se çdo gjen tjetër i zbuluar më parë. U përcaktua se mutacioni përbën përafërsisht një të tretën e të gjitha rasteve familjare të ALS-së.

Pas zbulimit të rëndësishëm, Dr. Kabashi dhe Dr. Pjer Drapó (Pierre Drapeau), gjithashtu i Université de Montreal, u bashkëfinancuan nga Bernice Ramsay Discovery Grant i ALS Canada për krijimin e modeleve me zebrafish të gjenit të reduktuar dhe me mutacione C9ORF72. Synohej të përcaktohej roli i gjenit në funksion motorik dhe në aftësinë për të shkaktuar neuro-degjenerim. Rezultatet fillestare të kërkimit u pranuan për botim kohët e fundit në revistën prestigjioze Annals of Neurology.

Dr. Kabashi deklaroi: “Për të vërtetuar nëse nivelet normale dhe/ose funksioni i gjenit C9ORF72 kanë rëndësi parësore për shëndetin dhe aktivitetin e neuronit motorik, kemi zhvilluar një model në kafshë për të vëzhguar prezantimin e sëmundjes, duke e aplikuar në peshkun zebër [zebrafish-ibën pjesë në familjen “cyprinidae” me nënspeciet e njohura në Shqipëri me emrat “millona deti”, “ballgjeri laraman”, “mustaku i lumit”, “mrena e Prespës”, “peshku i kuq”, “karasi”, “qefulli i dimrit”, “skobuzi i Pogradecit”, “krapi”, “mëlyshi i zi”, “gurnec”, “skort i bardhë / i zi”, “lloska”– shënim i “Dyrrah”-ut]. Ne kemi vërejtur mosfunksionim motorik të qartë, defekte pluskuese dhe anomali në nivel qelizor”.

“Shpresojmë se këto modele të reja në kafshë të ALS-së do të ndihmojnë në identifikimin e shtigjeve të reja për të zbatuar terapi. Aktualisht për gjenin C9ORF72 po studiohen shumë modele më qelizore dhe në kafshë dhe shohim në perspektivë vazhdimësi zbulimesh emocionuese, që janë premtuese për një tjetër vit kapërcimesh në kërkimet për ALS-në”, shtoi Davidi.

Info/ Rreth ALS-së

ALS (inicialet anglisht për Amyotrophic lateral sclerosis – skleroza amfiotrofike laterale / anësore) është një sëmundje terminale, që karakterizohet nga paraliza progresive e muskujve në të gjithë trupin. Nëntëdhjetë për qind e pacientëve me ALS vdesin brenda pesë viteve pas përcaktimit të diagnozës dhe disa të tjerë në më pak se një vit. Rreth 3 000 kanadezët kanë këtë sëmundje, por momentalisht nuk ka asnjë metodë efektive mjekimi. ALS-ja shkaktohet nga vdekja e neuroneve motorike, të cilat lidhin trurin me muskujt. Ndonëse shkaku konkret mbetet i panjohur, zbulimet premtuese vitet e fundit sigurojnë të dhëna të rëndësishme që do të hapnin rrugën për terapi të reja dhe një shërim eventual.

Info/Kush është kush

Edor Kabashi lindi në Durrës më 30 prill 1977, ku mësoi në dy shkolla me emër, ish-8-vjeçarja “Nako Spiru” (sot 9-vjeçare “Marie Kaçulini”) dhe e mesmja e përgjithshme “Gjergj Kastrioti”.

Emigron familjarisht në SHBA, në vitin 1995, ku mëson në “Rogers High School” në Neë Port (Rhode Island). Këtu merr çmimin e Presidentit Bill Klinton si një nga studentët më të mirë të Amerikës.

Studion për biologji dhe psikologji në Mount Saint Mary’s College në Emmitsburg (Maryland, SHBA).

Pastaj shkon në Sorbonë, në Francë dhe në universitetin McGill (Montreal, Kanada) ku, në vitin 2000, diplomohet në biologji.

Në McGill, në vitin 2006, Edor Kabashi merr gradën doktor në neurologji dhe neurokirurgji.

Në vitet 2008 dhe 2011 fiton çmimin “Brain Star” akorduar nga Instituti i Kërkimeve në Fushën e Shëndetit Mendor, në Kanada,

Prej vitit 2010, ai drejton grupin kërkimor në departamentin e sëmundjeve neuro-degjenerative, në Institutin e Neuroshkencës në Paris, Francë.

Është djali i kandidatit të shkencave pedagogjike, njërit prej mësuesve të njohur të Durrësit, Kujtim Kabashi dhe i arkitektes Irma Mborja, vajzë kjo e pediatrit me emër të mirë në Durrës e më gjerë, Sulo Mborja.

Është nipi i Mjeshtrit të Madh, aktorit me famë ndërkombëtare Mirush Kabashi, inxhinierit Sali Kabashi, kolegut tonë Gëzimit.

/th. m. Agjencia e lajmeve “Dyrrah”/